Sarcoma sinovial renal primario: presentación de un caso con estudio molecular / Synovial sarcoma of the kidney: a case report with molecular analysis

El sarcoma sinovial (SS) renal fue descrito por primera vez por Argani et al. en el año 2000. Presentamos un caso de SS renal monofásico de grado intermedio. Se trata de un varón de 42 años que presentaba un tumor renal sólido-quístico de 6 cm bien delimitado, con un nódulo sólido de 1,5 cm. Se realizó nefrectomía parcial. El tumor se caracterizaba por células fusiformes monomorfas y quistes revestidos por células epiteliales en tachuela. Se observó infiltración focal de la grasa perirrenal que rodeaba el nódulo sólido. Las células fusocelulares expresaban CD99, BCL2, EMA y SMA, y eran negativas para S-100, CD34, receptores de estrógenos y progesterona, desmina y WT1. Las células en tachuela expresaban CD10, PAX8, PAX2, EMA, CKAE1-AE3, CK7 y CK19, confirmando que eran epitelio renal atrapado. Se realizó FISH que demostró la translocación t(X;18), específica del SS. El paciente ha recibido 4 ciclos de quimioterapia adyuvante y continúa libre de recurrencia o metástasis 9 meses tras la intervención (AU)

Synovial sarcoma (SS) of the kidney was first reported by Argani et al. in 2000. We report a case of a renal monophasic SS of intermediate grade in 42-year-old man with a solid-cystic, well-circumscribed, 6 cm renal mass containing a solid nodule of 1.5 cm. Partial nephrectomy was performed. The tumour was characterized by monomorphic spindle cells and cysts lined by trapped «hobnail» epithelial cells. Sections showed focal infiltration of perinephric fat surrounding the solid nodule. Spindle cells expressed CD99, BCL2, EMA and SMA and were negative for S-100, CD34, oestrogen and progesterone receptors, desmin and WT1. The 'hobnail epithelium' expressed CD10, PAX8, PAX2, EMA, CKAE1-AE3, CK7 and CK19, confirming its non-neoplastic and renal identity. FISH was performed and t(X;18) translocation, specific of SS, was demonstrated. The patient received 4 cycles of adjuvant chemotherapy and is alive without evidence of disease 9 months after surgery (AU)

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas en pared torácica / Desmoplastic small round cell tumor of the thoracic wall

El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas es un tumor agresivo poco frecuente que surge generalmente en el peritoneo abdominal o pélvico. Afecta sobre todo a varones jóvenes y se caracteriza por la presencia de células pequeñas e indiferenciadas con núcleos hipercromáticos. Su principal característica diagnóstica es la co-expresión de marcadores epiteliales, musculares y neuronales, así como la presencia de la translocación recíproca t (11; 22)(p13; q12), que afecta a los genes EWS y WT1. Presentamos un caso de localización y clínica atípicas, con un perfil inmunohistoquímico peculiar y cuyo diagnóstico pudo ser filiado de forma concluyente tras realizar el estudio molecular. Se trata de una niña de 7 años con un tumor localizado en la pared torácica. Tras la cirugía se inicia tratamiento con quimioterapia. La paciente continúa viva a los 7 meses de la intervención (AU)

Desmoplastic small round cell tumour is a rare, aggressive neoplasm usually found in young males in the abdominal or pelvic peritoneum. It is characterized by the presence of small undifferentiated cells with hyperchromatic nuclei. Its main diagnostic feature is the co-expression of epithelial, muscular and neural markers in addition to the reciprocal translocation t (11; 22)(p13; q12), which affects the WT1 and EWS gene. We present a case of a 7 year old girl with a tumour in the thoracic wall. The unusual location, together with an atypical IHC profile meant that diagnosis was only possible after molecular studies. The patient underwent postoperative chemotherapy and is alive and well 7 months after surgery (AU)

Metástasis retroperitoneal de liposarcoma mixoide/células redondas: patrón metastásico peculiar / Retroperitoneal metastases of myxoid/round cell liposarcoma: a peculiar metastatic pattern

El liposarcoma mixoide aparece en extremidades depacientes jóvenes, y muestra una apariencia mixoide, y unascaracterísticas citogenéticas determinantes.Presentamos el caso de un varón de 37 años con un grantumor retroperitoneal, que había sido diagnosticado previamentede un tumor de muslo. El tumor se caracterizaba porpresentar una red vascular capilar plexiforme con célulasfusiformes monomorfas y células redondas atípicas. Mostrabauna translocación (12;16). Planteó el diagnostico diferencialcon liposarcoma desdiferenciado con áreas de tipomixofibrosarcoma.El liposarcoma mixoide en retroperitoneo es más probablede origen secundario, por la peculiar propensión del LPSmixoide de extremidad a dar metástasis en tejidos blandosextrapulmonares, sobre todo retroperitoneo (AU)

Myxoid liposarcoma usually ocurs in extremities inyounger patients, showing a myxoid appearance and distinctivecytogenetic features.We report a huge retroperitoneal myxoid tumor, with ina patient that initially presented a liposarcoma of the thigh.The tumour showed a fine plexiform capillary network withmonomorphic spindle-cell and atypical round cells. FISHshowed a translocation t(12;16). This retroperitonealmyxoid tumor may be confused with dedifferentiated liposarcomawith myxofibrosarcoma-like areas.The retroperitoneal myxoid liposarcoma is more likelyto be secondary. Retroperitoneum is the most common siteof extrapulmonary metastatic myxoid liposarcoma (AU)